血液検査

指定難病

甲状腺ホルモン不応症

<甲状腺ホルモン不応症>はどんな病気?🔹 定義甲状腺ホルモン(T3・T4)は正常に分泌されている、あるいは過剰に分泌されているにもかかわらず、標的臓器がホルモンに反応しにくくなる病気。結果として、血液検査では T3・T4が高値、TSHが抑制...
指定難病

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)

<発作性夜間ヘモグロビン尿症>はどんな病気?🔹 基本的な特徴自分の赤血球が補体(体の免疫の一部)によって壊されやすい状態になり、赤血球が壊れてしまう病気です。赤血球が壊れると血中にヘモグロビンが漏れ出し、尿が赤〜黒褐色に着色します(特に夜間...
指定難病

副腎白質ジストロフィー(ALD)

<副腎白質ジストロフィー>はどんな病気?副腎白質ジストロフィー(Adrenoleukodystrophy、ALD)は、主に副腎と中枢神経系(脳および脊髄)に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸(VLCF...