指定難病 メンケス病 <メンケス病>はどんな病気?<メンケス病(Menkes disease)>は、銅(Cu)の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類:先天性代謝異常... 2026.03.03 指定難病
指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA) <先天性無痛無汗症>はどんな病気?概要先天性無痛無汗症(CIPA)は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています:痛みおよび温度感覚(熱・冷)をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2... 2025.11.15 指定難病