筋肉系

無脾症

ウルリッヒ病

<ウルリッヒ病>はどんな病気?ウルリッヒ病(Ullrich先天性筋ジストロフィー)は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要:コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...
無脾症

ミトコンドリア病

<ミトコンドリア病>はどんな病気?ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ...