指定難病 下垂体前葉機能低下症
＜下垂体前葉機能低下症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体前葉から分泌される複数のホルモンが不足する病気です。下垂体前葉は脳の中央にある小さな器官で、全身のホルモン分泌をコントロールする「司令塔」のような役割を持っています。この部分の障害によって...
筋力低下
指定難病 指定難病 クッシング病
＜クッシング病＞はどんな病気？🔹 定義クッシング病（Cushing disease） は、脳の 下垂体前葉にできたACTH産生腺腫 が原因で、副腎を過剰に刺激し、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）が慢性的に過剰分泌される病気です。なお、コルチ...
無脾症 皮膚筋炎／多発性筋炎(DM/PM)
＜皮膚筋炎／多発性筋炎＞はどんな病気？🩺 どんな病気か？**皮膚筋炎（DM）と多発性筋炎（PM）は、ともに自己免疫性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies, IIMs）**に分類される病気です。主...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
指定難病 ライソゾーム病
＜ライソゾーム病＞はどんな病気？ライソゾーム病（ライソソーム病）は、ライソソームの機能不全により引き起こされる遺伝性の代謝異常疾患の総称です。ライソソームは細胞内で不要な物質を分解する役割を持つ小さな細胞内オルガネラで、さまざまな酵素を含ん...