突然変異

指定難病

モワット・ウィルソン症候群

<モワット・ウィルソン症候群>はどんな病気?**モワット・ウィルソン症候群(Mowat-Wilson syndrome)**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ(知的障害)特徴的な顔立ち...
指定難病

ベスレムミオパチー(Bethlem myopathy)

<ベスレムミオパチー>はどんな病気?<ベスレムミオパチー>(Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー)は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...