指定難病 ファイファー症候群
＜ファイファー症候群＞はどんな病気？**ファイファー症候群（Pfeiffer syndrome）は、生まれつき頭蓋骨の縫合（ほうごう）が早く閉じてしまう「頭蓋骨早期癒合症」**を主徴とする、まれな遺伝性疾患です。顔や頭の形、手足（特に親指・...
神経
指定難病 指定難病 メビウス症候群
＜メビウス症候群＞はどんな病気？概要メビウス症候群は、生まれつき（先天性）の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です：顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない（例：笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ...
指定難病 ベーチェット病
＜ベーチェット病＞はどんな病気？ベーチェット病（Behçet’s disease）は、全身に炎症を起こす自己炎症性疾患・膠原病の一種です。日本でも指定難病に含まれています。特徴再発性の口内炎（アフタ性潰瘍）がほぼ必発外陰部潰瘍皮膚症状（結節...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...