指定難病 コフィン・ローリー症候群
＜コフィン・ローリー症候群＞はどんな病気？**コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome：CLS）**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
知的障害
指定難病 指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群
＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（...
指定難病 眼皮膚白皮症(OCA)
＜眼皮膚白皮症＞はどんな病気？＜眼皮膚白皮症（がんひふはくひしょう）＞は、先天的（生まれつき）に皮膚・毛髪・眼の色素（メラニン）が少ない、またはほとんど作られない遺伝性疾患です。英語では Oculocutaneous Albinism（OC...
指定難病 結節性硬化症(TSC)
＜結節性硬化症＞はどんな病気？＜結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）＞は、遺伝子異常によって全身に良性腫瘍（過誤腫）が多発する、先天性の全身性疾患です。特に脳・皮膚・腎臓・心臓・肺に病変が出やすいこと...
指定難病 ラスムッセン脳炎
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 神経細胞移動異常症(NMDs)
＜神経細胞移動異常症＞はどんな病気？＜神経細胞移動異常症（しんけいさいぼういどういじょうしょう）＞とは、胎児期に脳の神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造が異常になる病気の総称です。🧠 基本的な説明脳は胎児期に「神経幹細胞」が作られ、こ...