指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群 ＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま... 2026.01.16 指定難病
指定難病 ウエスト症候群 ＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ... 2026.01.05 指定難病
指定難病 高安動脈炎(TA) ＜高安動脈炎＞はどんな病気？＜高安動脈炎（Takayasu arteritis, TA）＞とは、大動脈およびその主要分枝に慢性的な炎症が起こる 全身性の大血管炎 の一つです。日本を含むアジアで比較的多く報告されており、「脈なし病」とも呼ばれ... 2025.08.24 指定難病
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