環状20番染色体症候群

指定難病

PCDH19関連症候群

<PCDH19関連症候群>はどんな病気?PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴(ま...
指定難病

環状20番染色体症候群

<環状20番染色体症候群>はどんな病気?**<環状20番染色体症候群(ring chromosome 20 syndrome/r(20)症候群)>**は、20番染色体が環状(リング状)になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...