指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS) <シュワルツ・ヤンペル症候群>はどんな病気?<シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)>は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異... 2025.08.05 指定難病
無脾症 ウルリッヒ病 <ウルリッヒ病>はどんな病気?ウルリッヒ病(Ullrich先天性筋ジストロフィー)は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要:コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構... 2025.08.01 無脾症