新規変異

クロウ・深瀬症候群

＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...

ウルリッヒ病

＜ウルリッヒ病＞はどんな病気？ウルリッヒ病（Ullrich先天性筋ジストロフィー）は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要：コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...