指定難病 眼皮膚白皮症(OCA) <眼皮膚白皮症>はどんな病気?<眼皮膚白皮症(がんひふはくひしょう)>は、先天的(生まれつき)に皮膚・毛髪・眼の色素(メラニン)が少ない、またはほとんど作られない遺伝性疾患です。英語では Oculocutaneous Albinism(OC... 2026.02.24 指定難病
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS) <ルビンシュタイン・テイビ症候群>はどんな病気?ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌(顔の特徴)、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。... 2025.10.28 指定難病