指定難病 全身性エリテマトーデス(SLE)
＜全身性エリテマトーデス＞はどんな病気？＜全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus, SLE）＞とは、全身の臓器に炎症を引き起こす自己免疫疾患です。本来、免疫はウイルスや細菌など外敵を攻撃しますが、S...
指定難病
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無脾症 皮膚筋炎／多発性筋炎(DM/PM)
＜皮膚筋炎／多発性筋炎＞はどんな病気？🩺 どんな病気か？**皮膚筋炎（DM）と多発性筋炎（PM）は、ともに自己免疫性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies, IIMs）**に分類される病気です。主...
指定難病 表皮水疱症膿疱性乾癬（汎発型）
＜膿疱性乾癬（汎発型）＞はどんな病気？＜膿疱性乾癬（汎発型）＞は、皮膚の広範囲に無菌性（細菌感染がない）膿疱が急激に出現し、全身症状を伴うことがある重症型の乾癬です。特徴急激な発症：数時間～数日のうちに皮疹が広がる膿疱：皮膚が赤くなった上に...
指定難病 悪性関節リウマチ(MAR)
＜悪性関節リウマチ＞はどんな病気？悪性関節リウマチ（MAR：Malignant Rheumatoid Arthritis）は、関節リウマチ（RA）に血管炎が合併して全身症状が急速かつ重篤に進行する病態を指します。医学的には「関節リウマチに合...
指定難病 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)
＜好酸球性多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜好酸球性多発血管炎性肉芽腫症＞（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis、略称EGPA、旧称チャーグ・ストラウス症候群）は、血管炎（特に中小血...
指定難病 結節性多発動脈炎(PAN)
＜結節性多発動脈炎＞はどんな病気？＜結節性多発動脈炎（Polyarteritis Nodosa：PAN）＞は、中型から小型の動脈に炎症（血管炎）が起こる稀な全身性の自己免疫性疾患です。1. 特徴主に 中動脈（筋型動脈） が障害されます（細小...
指定難病 天疱瘡
＜天疱瘡＞はどんな病気？＜天疱瘡（てんぽうそう、Pemphigus）＞は、皮膚や粘膜に水ぶくれ（水疱）やびらんができる自己免疫性の難病です。自分の免疫が誤って皮膚の細胞同士の結びつきを壊すことによって起こります。🔬【病態の概要】本来、皮膚の...
指定難病 神経線維腫症
＜神経線維腫症＞はどんな病気？＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変...
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS)
＜シュワルツ・ヤンペル症候群＞はどんな病気？＜シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）＞は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...