指定難病 特発性門脈圧亢進症
＜特発性門脈圧亢進症＞はどんな病気？🔹 定義＜特発性門脈圧亢進症＞とは、肝硬変や他の明らかな肝疾患を伴わずに門脈圧が上昇する病気。肝臓の形は比較的保たれているのに、門脈（腸から肝臓へ血液を運ぶ血管）の血圧が上がってしまうのが特徴。結果として...
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指定難病 肺動脈性肺高血圧症(PAH)
＜肺動脈性肺高血圧症＞はどんな病気？🔹 定義＜肺動脈性肺高血圧症＞は 肺動脈に異常な高い血圧がかかる病気。特に「肺動脈の血管壁が厚くなったり、硬くなったり、狭くなったり」することで血流が阻害され、肺動脈圧が上昇する。右心室に負担がかかり、進...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 アジソン病
＜アジソン病＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン）が慢性的に不足する病気。副腎そのものが障害されて起こる「原発性副腎皮質機能低下症」の代表。19世紀にイギリスの医師 Thomas Addison が報告した...
指定難病 先天性副腎低形成症
＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad...
指定難病 先天性副腎皮質酵素欠損症
＜先天性副腎皮質酵素欠損症＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質で作られる ステロイドホルモン（コルチゾール・アルドステロン・アンドロゲンなど） の合成に必要な酵素が遺伝的に欠損または低下している病気。コルチゾールやアルドステロンが不足し、代わり...
指定難病 甲状腺ホルモン不応症
＜甲状腺ホルモン不応症＞はどんな病気？🔹 定義甲状腺ホルモン（T3・T4）は正常に分泌されている、あるいは過剰に分泌されているにもかかわらず、標的臓器がホルモンに反応しにくくなる病気。結果として、血液検査では T3・T4が高値、TSHが抑制...
指定難病 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
＜家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）＞はどんな病気？🔹 定義家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia, FH） は、コレステロールを処理する働きに異常がある遺伝性の病気です。ホモ接合体（H...
指定難病 下垂体前葉機能低下症
＜下垂体前葉機能低下症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体前葉から分泌される複数のホルモンが不足する病気です。下垂体前葉は脳の中央にある小さな器官で、全身のホルモン分泌をコントロールする「司令塔」のような役割を持っています。この部分の障害によって...
指定難病 特発性間質性肺炎
＜特発性間質性肺炎＞はどんな病気？🔹 定義肺の「間質（肺胞を支える壁の部分）」に慢性的な炎症や線維化（硬くなる変化）が起こる病気の総称。「特発性」という名前の通り、明らかな原因（薬剤、膠原病、環境因子など）が特定できないものを指す。慢性的に...