指定難病 レット症候群 <レット症候群>はどんな病気?<レット症候群(Rett syndrome)>は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質(結論)レット... 2026.01.17 指定難病
指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA) <先天性無痛無汗症>はどんな病気?概要先天性無痛無汗症(CIPA)は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています:痛みおよび温度感覚(熱・冷)をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2... 2025.11.15 指定難病