指定難病 マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS) ＜マリネスコ・シェーグレン症候群＞はどんな病気？🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群（MSS）は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳... 2025.10.30 指定難病
指定難病 先天性副腎低形成症 ＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad... 2025.09.27 指定難病
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