指定難病 環状20番染色体症候群 <環状20番染色体症候群>はどんな病気?**<環状20番染色体症候群(ring chromosome 20 syndrome/r(20)症候群)>**は、20番染色体が環状(リング状)になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と... 2026.01.14 指定難病
指定難病 クロウ・深瀬症候群 <クロウ・深瀬症候群>はどんな病気?<クロウ・深瀬症候群(Crouzon–Fukase syndrome)> は、頭蓋骨の早期癒合(頭蓋縫合早期癒合症)を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります... 2025.08.22 指定難病