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指定難病 CFC症候群 <CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病