心電図

指定難病

非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)

<非ジストロフィー性ミオトニー症候群>はどんな病気?<非ジストロフィー性ミオトニー症候群(non-dystrophic myotonia, NDM)>は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状(筋強直)を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病

CFC症候群

<CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...