指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...
心臓
指定難病 
指定難病 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)
＜非典型溶血性尿毒症症候群＞はどんな病気？＜非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome：aHUS）＞は、血液が異常に固まりやすくなり、全身の小さな血管に血栓ができる重い病気です。主に腎臓を...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
無脾症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
＜下垂体性成長ホルモン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉から 成長ホルモン（GH）が過剰に分泌される病気。主な原因は、下垂体腺腫（GH産生腺腫） という良性腫瘍です。GHの過剰により 肝臓でIGF-1（インスリン様成長因子-1...
無脾症 皮膚筋炎／多発性筋炎(DM/PM)
＜皮膚筋炎／多発性筋炎＞はどんな病気？🩺 どんな病気か？**皮膚筋炎（DM）と多発性筋炎（PM）は、ともに自己免疫性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies, IIMs）**に分類される病気です。主...
無脾症 ミトコンドリア病
＜ミトコンドリア病＞はどんな病気？ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ...