指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS) <ルビンシュタイン・テイビ症候群>はどんな病気?ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌(顔の特徴)、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。... 2025.10.28 指定難病
指定難病 チャージ症候群 <チャージ症候群>はどんな病気?<チャージ症候群(CHARGE症候群)>は、複数の臓器や器官に先天的な異常がみられる遺伝性疾患です。「CHARGE」という名前は、特徴的な症状の頭文字から取られています👇頭文字症状日本語での意味CColobo... 2025.10.20 指定難病