指定難病 アペール症候群 ＜アペール症候群＞はどんな病気？**＜アペール症候群（Apert syndrome）＞**は、**先天性（生まれつき）**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨縫合早期癒合症）**と②手足の指がくっつく（合指症）を特徴とし... 2026.03.02 指定難病
指定難病 限局性皮膚異形成(FDH) ＜限局性皮膚異形成＞はどんな病気？概要限局性皮膚異形成（Focal Dermal Hypoplasia, FDH／Goltz症候群）は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der... 2025.11.18 指定難病
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