指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA)
＜先天性無痛無汗症＞はどんな病気？概要先天性無痛無汗症（CIPA）は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています：痛みおよび温度感覚（熱・冷）をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2...
常染色体劣性
指定難病 
指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 腸管神経節細胞僅少症
＜腸管神経節細胞僅少症＞はどんな病気？＜腸管神経節細胞僅少症（ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう）＞は、腸の神経細胞（神経節細胞）が生まれつき少ないために、腸の動きが弱くなってしまう先天性の病気です。英語では Hypogangl...
指定難病 バージャー病
＜バージャー病＞はどんな病気？バージャー病（Buerger病、別名：閉塞性血栓血管炎 / Thromboangiitis obliterans）は、主に手足の末梢血管が炎症と血栓で閉塞してしまう進行性の血管疾患です。特徴好発層：20〜40代...
指定難病 突発性基底核石灰化症(IBGC)
＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール...