指定難病 先天性ミオパチー
＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...
常染色体優性遺伝
指定難病 
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 リンパ脈管筋腫症(LAM)
＜リンパ脈管筋腫症＞はどんな病気？🔹 定義＜リンパ脈管筋腫症＞（LAM）は、肺を中心に異常な平滑筋様細胞が増殖するまれな病気。特に 女性（主に妊娠可能年齢）に多い。肺に嚢胞（穴）が多数でき、**呼吸困難や気胸（肺が破れて空気が漏れる）**を...
指定難病 肥大型心筋症(HCM)
＜肥大型心筋症＞はどんな病気？肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM） は、心臓の筋肉（特に左心室の心室中隔）が**異常に厚くなる（肥大する）**病気です。心筋が硬くなり、心臓に血液が入りにくくなる（...
指定難病 特発性拡張型心筋症(DCM)
＜特発性拡張型心筋症＞はどんな病気？🔹どんな病気か特発性拡張型心筋症は、原因が特定できない心筋疾患の一つで、以下の特徴があります：心室（特に左心室）が拡張し、収縮力が低下する病気心臓のポンプ機能が弱まり、心不全を起こしやすくなる不整脈や血栓...
指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...
指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...