指定難病 アレキサンダー病
＜アレキサンダー病＞はどんな病気？概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質（神経繊維を覆う髄鞘を含む領域）を侵し、特に神経を支えるグリア細胞（アストロサイト）に変化が起きる「髄白質ジストロフィー（leukodystrop...
常染色体優性遺伝
指定難病 無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...
指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...
指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
指定難病 先天性ミオパチー
＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 リンパ脈管筋腫症(LAM)
＜リンパ脈管筋腫症＞はどんな病気？🔹 定義＜リンパ脈管筋腫症＞（LAM）は、肺を中心に異常な平滑筋様細胞が増殖するまれな病気。特に 女性（主に妊娠可能年齢）に多い。肺に嚢胞（穴）が多数でき、**呼吸困難や気胸（肺が破れて空気が漏れる）**を...
指定難病 肥大型心筋症(HCM)
＜肥大型心筋症＞はどんな病気？肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM） は、心臓の筋肉（特に左心室の心室中隔）が**異常に厚くなる（肥大する）**病気です。心筋が硬くなり、心臓に血液が入りにくくなる（...