指定難病 腸管神経節細胞僅少症
＜腸管神経節細胞僅少症＞はどんな病気？＜腸管神経節細胞僅少症（ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう）＞は、腸の神経細胞（神経節細胞）が生まれつき少ないために、腸の動きが弱くなってしまう先天性の病気です。英語では Hypogangl...
常染色体優性
指定難病 指定難病 チャージ症候群
＜チャージ症候群＞はどんな病気？＜チャージ症候群（CHARGE症候群）＞は、複数の臓器や器官に先天的な異常がみられる遺伝性疾患です。「CHARGE」という名前は、特徴的な症状の頭文字から取られています👇頭文字症状日本語での意味CColobo...
指定難病 バージャー病
＜バージャー病＞はどんな病気？バージャー病（Buerger病、別名：閉塞性血栓血管炎 / Thromboangiitis obliterans）は、主に手足の末梢血管が炎症と血栓で閉塞してしまう進行性の血管疾患です。特徴好発層：20〜40代...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...