小児期

指定難病

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)

<徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>はどんな病気?<徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中(特にノンレム睡眠の徐波睡眠期)に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病

ラスムッセン脳炎

<ラスムッセン脳炎>はどんな病気?ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側(一側大脳...
指定難病

環状20番染色体症候群

<環状20番染色体症候群>はどんな病気?**<環状20番染色体症候群(ring chromosome 20 syndrome/r(20)症候群)>**は、20番染色体が環状(リング状)になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病

ミオクロニー欠神てんかん(EMA)

<ミオクロニー欠神てんかん>はどんな病気?<ミオクロニー欠神てんかん>(英:Epilepsy with myoclonic absences)は、欠神発作(意識が一時的に途切れる発作)に、ミオクロニー(ピクッとした筋肉の素早い収縮)が規則的...