指定難病 ウィーバー症候群 ＜ウィーバー症候群＞はどんな病気？ウィーバー症候群（Weaver syndrome）は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群（overgrowth syndrome）」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする... 2026.03.13 指定難病
指定難病 コフィン・ローリー症候群 ＜コフィン・ローリー症候群＞はどんな病気？**コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome：CLS）**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや... 2026.03.12 指定難病
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS) ＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。... 2025.10.28 指定難病
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