指定難病 マルファン症候群 ＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1... 2026.01.20 指定難病
指定難病 多発性嚢胞腎(PKD) ＜多発性嚢胞腎＞はどんな病気？＜多発性嚢胞腎（PKD）＞とは？腎臓の中に**多数の液体の袋（嚢胞）**が生じて徐々に増え、腎臓が大きくなって機能が落ちる病気です。遺伝性が中心で、全身の合併症も起こり得ます。主なタイプ常染色体優性多発性嚢胞腎... 2025.09.08 指定難病
指定難病