多毛

指定難病

ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)

<ルビンシュタイン・テイビ症候群>はどんな病気?ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌(顔の特徴)、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病

先天性副腎皮質酵素欠損症

<先天性副腎皮質酵素欠損症>はどんな病気?🔹 定義副腎皮質で作られる ステロイドホルモン(コルチゾール・アルドステロン・アンドロゲンなど) の合成に必要な酵素が遺伝的に欠損または低下している病気。コルチゾールやアルドステロンが不足し、代わり...
指定難病

クッシング病

<クッシング病>はどんな病気?🔹 定義クッシング病(Cushing disease) は、脳の 下垂体前葉にできたACTH産生腺腫 が原因で、副腎を過剰に刺激し、副腎皮質ホルモン(コルチゾール)が慢性的に過剰分泌される病気です。なお、コルチ...