指定難病 片側巨脳症 ＜片側巨脳症＞はどんな病気？■ 片側巨脳症（へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly）とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで... 2025.12.02 指定難病
指定難病 コステロ症候群 ＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち... 2025.10.25 指定難病
指定難病 先天性副腎低形成症 ＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad... 2025.09.27 指定難病
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