指定難病 コステロ症候群 <コステロ症候群>はどんな病気?<コステロ症候群(Costello syndrome)>は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち... 2025.10.25 指定難病
指定難病 先天性副腎低形成症 <先天性副腎低形成症>はどんな病気?🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全(低形成)または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン(コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン)が作れず、**原発性副腎不全(Ad... 2025.09.27 指定難病