呼吸障害

指定難病

アンドレ―・ビクスラー症候群

<アンドレ―・ビクスラー症候群>はどんな病気?アンドレ・ビクスラー症候群は、生まれつき骨の発達に異常が起こる非常にまれな遺伝性疾患です。特に👉 頭蓋骨・顔・手足の骨の形に特徴的な異常がみられます。● 頭・顔頭蓋骨が早く閉じる(頭蓋縫合早期癒...
指定難病

コフィン・ローリー症候群

<コフィン・ローリー症候群>はどんな病気?**コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome:CLS)**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
無脾症

ペリー症候群

<ペリー症候群>はどんな病気?<ペリー症候群(Perry syndrome)>は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...