指定難病 先天性核上性球麻痺 <先天性核上性球麻痺>はどんな病気?概要先天性核上性球麻痺(せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語:Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome)は、出生前あるいは新... 2025.12.01 指定難病
指定難病 限局性皮膚異形成(FDH) <限局性皮膚異形成>はどんな病気?概要限局性皮膚異形成(Focal Dermal Hypoplasia, FDH/Goltz症候群)は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der... 2025.11.18 指定難病
指定難病 メビウス症候群 <メビウス症候群>はどんな病気?概要メビウス症候群は、生まれつき(先天性)の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です:顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない(例:笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ... 2025.11.14 指定難病