原因遺伝子

指定難病

 先天性大脳白質形成不全症(CHL)

<先天性大脳白質形成不全症>はどんな病気?先天性大脳白質形成不全症 とは「先天性大脳白質形成不全症(congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL)」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことに...
指定難病

シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS)

<シュワルツ・ヤンペル症候群>はどんな病気?<シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)>は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異...