指定難病 先天性大脳白質形成不全症(CHL) <先天性大脳白質形成不全症>はどんな病気?先天性大脳白質形成不全症 とは「先天性大脳白質形成不全症(congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL)」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことに... 2025.12.16 指定難病
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS) <シュワルツ・ヤンペル症候群>はどんな病気?<シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)>は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異... 2025.08.05 指定難病