指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
副腎皮質ステロイド
指定難病 指定難病 若年性特発性関節炎(JIA)
＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 自己免疫性溶血性貧血(AIHA)
＜自己免疫性溶血性貧血＞はどんな病気？自己免疫性溶血性貧血は、自分の免疫システムが誤って赤血球を攻撃し、破壊（溶血）してしまうことで起こる 自己免疫疾患の一つ です。赤血球が通常よりも早く壊されるため、体が必要とする酸素を十分に運べなくなり...
指定難病 特発性血小板減少性紫斑病(ITP)
＜特発性血小板減少性紫斑病＞はどんな病気？＜特発性血小板減少性紫斑病（ITP）＞とは？🔹 基本的な特徴正式名称：免疫性血小板減少性紫斑病（Idiopathic / Immune Thrombocytopenic Purpura, ITP）自...
指定難病 再生不良性貧血
＜再生不良性貧血＞はどんな病気？再生不良性貧血（aplastic anemia） は、骨髄がうまく血液をつくれなくなる病気です。🔹 基本的な特徴骨髄の造血幹細胞（血液をつくるもとになる細胞）が減少・機能低下する。そのため 赤血球・白血球・血...
指定難病 混合性結合組織病(MCTD)
＜混合性結合組織病＞はどんな病気？＜混合性結合組織病（Mixed Connective Tissue Disease, MCTD）＞は、膠原病の一種で 全身性エリテマトーデス（SLE）・強皮症・多発性筋炎／皮膚筋炎・関節リウマチ など、複数...
指定難病 多発血管炎性肉芽腫症(GPA)
＜多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜多発血管炎性肉芽腫症（Granulomatosis with polyangiitis: GPA）＞ は、以前「ウェゲナー肉芽腫症」と呼ばれていた指定難病の一つです。病気の特徴全身の小型から中型の血管...
指定難病 成人スチル病(AOSD)
＜成人スチル病＞はどんな病気？成人スチル病（せいじんスチルびょう、Adult-onset Still’s disease：AOSD）は、原因不明の全身性炎症性疾患のひとつです。小児にみられる「全身型若年性特発性関節炎（Still病）」の成人...
指定難病 高安動脈炎(TA)
＜高安動脈炎＞はどんな病気？＜高安動脈炎（Takayasu arteritis, TA）＞とは、大動脈およびその主要分枝に慢性的な炎症が起こる 全身性の大血管炎 の一つです。日本を含むアジアで比較的多く報告されており、「脈なし病」とも呼ばれ...