指定難病 アペール症候群 ＜アペール症候群＞はどんな病気？**＜アペール症候群（Apert syndrome）＞**は、**先天性（生まれつき）**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨縫合早期癒合症）**と②手足の指がくっつく（合指症）を特徴とし... 2026.03.02 指定難病
無脾症 早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ) ＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期... 2026.01.07 無脾症
指定難病 CFC症候群 ＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病
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