出生直後

無脾症

早期ミオクロニー脳症(EME)

<早期ミオクロニー脳症>はどんな病気?**<早期ミオクロニー脳症(Early Myoclonic Encephalopathy:EME)>**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。<大田原症候群>と並び、最も早期...
指定難病

CFC症候群

<CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...