無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
体重減少
無脾症 
指定難病 慢性特発性偽性腸閉塞症(CIPO／CIP)
＜慢性特発性偽性腸閉塞症＞はどんな病気？＜慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO／CIP）＞は、腸に「閉塞（詰まり）」がないのに、腸の動き（蠕動運動）が著しく低下してしま...
指定難病 アジソン病
＜アジソン病＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン）が慢性的に不足する病気。副腎そのものが障害されて起こる「原発性副腎皮質機能低下症」の代表。19世紀にイギリスの医師 Thomas Addison が報告した...
指定難病 下垂体性TSH分泌亢進症
＜下垂体性TSH分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体から分泌される 甲状腺刺激ホルモン（TSH） が異常に増えている状態を指します。本来、TSHは甲状腺を刺激して 甲状腺ホルモン（T3・T4） の分泌をコントロールしています。通常は「甲...
指定難病 多発血管炎性肉芽腫症(GPA)
＜多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜多発血管炎性肉芽腫症（Granulomatosis with polyangiitis: GPA）＞ は、以前「ウェゲナー肉芽腫症」と呼ばれていた指定難病の一つです。病気の特徴全身の小型から中型の血管...
指定難病 巨細胞性動脈炎(GCA)
＜巨細胞性動脈炎＞はどんな病気？＜巨細胞性動脈炎（Giant Cell Arteritis：GCA）＞は、中〜大動脈（特に頭部の血管）の慢性炎症性疾患です。主に血管壁の炎症により血流障害や動脈の変形を引き起こします。高齢者に多く、早期診断が...
指定難病 全身性エリテマトーデス(SLE)
＜全身性エリテマトーデス＞はどんな病気？＜全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus, SLE）＞とは、全身の臓器に炎症を引き起こす自己免疫疾患です。本来、免疫はウイルスや細菌など外敵を攻撃しますが、S...