体細胞モザイク変異

指定難病

スタージ・ウェーバー症候群(SWS)

<スタージ・ウェーバー症候群>はどんな病気?<スタージ・ウェーバー症候群(Sturge–Weber syndrome:SWS)>は、先天性(生まれつき)に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病

片側巨脳症

<片側巨脳症>はどんな病気?■ 片側巨脳症(へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly)とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで...