体細胞モザイク

指定難病

レット症候群

<レット症候群>はどんな病気?<レット症候群(Rett syndrome)>は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質(結論)レット...
指定難病

限局性皮膚異形成(FDH)

<限局性皮膚異形成>はどんな病気?概要限局性皮膚異形成(Focal Dermal Hypoplasia, FDH/Goltz症候群)は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der...