低身長

指定難病

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(SOD)

<中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群>はどんな病気?中隔視神経形成異常症(SOD)は、胎児の脳の発達段階で視神経・脳の中隔透明中隔・下垂体(ホルモン中枢) のいずれか、あるいは複数の形成に異常が起こることで発症する、先天性の脳・視覚・内...
指定難病

マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)

<マリネスコ・シェーグレン症候群>はどんな病気?🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...