代謝異常

指定難病

先天性副腎低形成症

<先天性副腎低形成症>はどんな病気?🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全(低形成)または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン(コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン)が作れず、**原発性副腎不全(Ad...
指定難病

黄色靱帯骨化症(OLF)

<黄色靱帯骨化症>はどんな病気?🔹 基本的な特徴背骨(脊椎)の黄色靱帯(椎弓と椎弓の間をつなぐ靱帯)が、加齢や代謝異常の影響で骨のように硬くなってしまう病気です。靱帯が骨化して厚くなることで、脊柱管(神経の通り道)を狭め、脊髄や神経根を圧迫...
指定難病

肥大型心筋症(HCM)

<肥大型心筋症>はどんな病気?肥大型心筋症(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM) は、心臓の筋肉(特に左心室の心室中隔)が**異常に厚くなる(肥大する)**病気です。心筋が硬くなり、心臓に血液が入りにくくなる(...