指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...
不整脈
指定難病 指定難病 コステロ症候群
＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち...
指定難病 拘束型心筋症
＜拘束型心筋症＞はどんな病気？◆ どんな病気か拘束型心筋症は、心筋の「硬さ」が増して心臓が拡張しにくくなる病気です。その結果、心臓に血液がうまく入らない（拡張障害）ことが主な問題となります。心臓の収縮力（ポンプとして血液を送り出す力）は比較...
指定難病 肥大型心筋症(HCM)
＜肥大型心筋症＞はどんな病気？肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM） は、心臓の筋肉（特に左心室の心室中隔）が**異常に厚くなる（肥大する）**病気です。心筋が硬くなり、心臓に血液が入りにくくなる（...
無脾症 皮膚筋炎／多発性筋炎(DM/PM)
＜皮膚筋炎／多発性筋炎＞はどんな病気？🩺 どんな病気か？**皮膚筋炎（DM）と多発性筋炎（PM）は、ともに自己免疫性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies, IIMs）**に分類される病気です。主...