指定難病 黄色靱帯骨化症(OLF) <黄色靱帯骨化症>はどんな病気?🔹 基本的な特徴背骨(脊椎)の黄色靱帯(椎弓と椎弓の間をつなぐ靱帯)が、加齢や代謝異常の影響で骨のように硬くなってしまう病気です。靱帯が骨化して厚くなることで、脊柱管(神経の通り道)を狭め、脊髄や神経根を圧迫... 2025.09.10 指定難病
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM) <自己貪食空胞性ミオパチー>はどんな病気?<自己貪食空胞性ミオパチー(Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM)>は、筋肉の細胞内で「自己貪食(オートファジー)」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な... 2025.08.07 指定難病
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS) <シュワルツ・ヤンペル症候群>はどんな病気?<シュワルツ・ヤンペル症候群(Schwartz-Jampel syndrome:SJS)>は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異... 2025.08.05 指定難病
指定難病 副腎白質ジストロフィー(ALD) <副腎白質ジストロフィー>はどんな病気?副腎白質ジストロフィー(Adrenoleukodystrophy、ALD)は、主に副腎と中枢神経系(脳および脊髄)に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸(VLCF... 2024.12.07 指定難病