指定難病 ウエスト症候群 ＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ... 2026.01.05 指定難病
指定難病 突発性基底核石灰化症(IBGC) ＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール... 2025.07.22 指定難病
無脾症 ミトコンドリア病 ＜ミトコンドリア病＞はどんな病気？ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ... 2025.01.20 無脾症
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