指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
ミスセンス変異
指定難病 指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群
＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（...
指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)
＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
＜TNF受容体関連周期性症候群＞はどんな病気？＜TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome：TRAPS）＞は、体の炎症反応を制御する遺...