指定難病 ランドウ・クレフナー症候群(LKS)
＜ランドウ・クレフナー症候群＞はどんな病気？＜ランドウ・クレフナー症候群＞は、小児期に発症するまれなてんかん性脳症で、それまで獲得していた言語能力（とくに言葉の理解）が急激または徐々に失われることを主な特徴とします。英語では Landau-...
ベンゾジアゼピン系
指定難病 指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...