指定難病 アトピー性脊髄炎
＜アトピー性脊髄炎＞はどんな病気？概要アトピー性脊髄炎は、アトピー（アトピー性皮膚炎、喘息、アレルギー性鼻炎など）を背景として、脊髄に限局的・持続的な炎症が生じるまれな疾患です。 PubMed+3genome.jp+3J-STAGE+3英語...
プレドニゾロン
指定難病 
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 アイザックス症候群
＜アイザックス症候群＞はどんな病気？＜アイザックス症候群（Isaacs syndrome／別名：持続性筋線維活動症候群）＞とは、筋肉を動かす神経（末梢神経）の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...
指定難病 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
＜TNF受容体関連周期性症候群＞はどんな病気？＜TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome：TRAPS）＞は、体の炎症反応を制御する遺...
指定難病 自己免疫性肝炎(AIH)
＜自己免疫性肝炎＞はどんな病気？＜自己免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis：AIH）＞は、**免疫の異常によって自分の肝臓を攻撃してしまう「自己免疫性の肝炎」**です。感染や薬剤による肝炎とは異なり、ウイルスがいないのに肝臓...
指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 アジソン病
＜アジソン病＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン）が慢性的に不足する病気。副腎そのものが障害されて起こる「原発性副腎皮質機能低下症」の代表。19世紀にイギリスの医師 Thomas Addison が報告した...
指定難病 自己免疫性溶血性貧血(AIHA)
＜自己免疫性溶血性貧血＞はどんな病気？自己免疫性溶血性貧血は、自分の免疫システムが誤って赤血球を攻撃し、破壊（溶血）してしまうことで起こる 自己免疫疾患の一つ です。赤血球が通常よりも早く壊されるため、体が必要とする酸素を十分に運べなくなり...
指定難病 特発性血小板減少性紫斑病(ITP)
＜特発性血小板減少性紫斑病＞はどんな病気？＜特発性血小板減少性紫斑病（ITP）＞とは？🔹 基本的な特徴正式名称：免疫性血小板減少性紫斑病（Idiopathic / Immune Thrombocytopenic Purpura, ITP）自...