指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
フェニトイン
指定難病 
指定難病 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)
＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＞はどんな病気？**＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures：EIMFS）＞**は、乳児期早期に発症する極めて重...
指定難病 大田原症候群
＜大田原症候群＞はどんな病気？**＜大田原症候群（Ohtahara syndrome）＞は、新生児期〜乳児早期に発症する重症てんかん性脳症です。正式には早期乳児てんかん性脳症（Early Infantile Epileptic Enceph...
指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ミオクロニー欠神てんかん(EMA)
＜ミオクロニー欠神てんかん＞はどんな病気？＜ミオクロニー欠神てんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic absences）は、欠神発作（意識が一時的に途切れる発作）に、ミオクロニー（ピクッとした筋肉の素早い収縮）が規則的...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 アイザックス症候群
＜アイザックス症候群＞はどんな病気？＜アイザックス症候群（Isaacs syndrome／別名：持続性筋線維活動症候群）＞とは、筋肉を動かす神経（末梢神経）の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...