ピリドキサールリン酸

低ホスファターゼ症(HPP)

＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素アルカリホスフ...

早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ)

＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期...