指定難病 オクシピタル・ホーン症候群(OHS)
＜オクシピタル・ホーン症候群＞はどんな病気？**オクシピタル・ホーン症候群（Occipital Horn Syndrome：OHS）**は、銅代謝の異常によって結合組織（皮膚・骨・血管など）が弱くなる希少な遺伝性疾患です。同じ原因遺伝子を持...
ビタミンD
指定難病 
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 下垂体性TSH分泌亢進症
＜下垂体性TSH分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体から分泌される 甲状腺刺激ホルモン（TSH） が異常に増えている状態を指します。本来、TSHは甲状腺を刺激して 甲状腺ホルモン（T3・T4） の分泌をコントロールしています。通常は「甲...
指定難病 多発血管炎性肉芽腫症(GPA)
＜多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜多発血管炎性肉芽腫症（Granulomatosis with polyangiitis: GPA）＞ は、以前「ウェゲナー肉芽腫症」と呼ばれていた指定難病の一つです。病気の特徴全身の小型から中型の血管...
指定難病 巨細胞性動脈炎(GCA)
＜巨細胞性動脈炎＞はどんな病気？＜巨細胞性動脈炎（Giant Cell Arteritis：GCA）＞は、中〜大動脈（特に頭部の血管）の慢性炎症性疾患です。主に血管壁の炎症により血流障害や動脈の変形を引き起こします。高齢者に多く、早期診断が...
指定難病 多発血管炎性肉芽腫症(MPA)
＜多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜多発血管炎性肉芽腫症（MPA: Microscopic Polyangiitis）＞は、小〜中血管を標的とする全身性の血管炎の一種で、自己免疫反応によって血管が炎症を起こし、さまざまな臓器に障害を及ぼ...
指定難病 突発性基底核石灰化症(IBGC)
＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール...