指定難病 ウエスト症候群
＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ...
ビガバトリン
指定難病 指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ミオクロニー欠神てんかん(EMA)
＜ミオクロニー欠神てんかん＞はどんな病気？＜ミオクロニー欠神てんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic absences）は、欠神発作（意識が一時的に途切れる発作）に、ミオクロニー（ピクッとした筋肉の素早い収縮）が規則的...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...