指定難病 モワット・ウィルソン症候群 <モワット・ウィルソン症候群>はどんな病気?**モワット・ウィルソン症候群(Mowat-Wilson syndrome)**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ(知的障害)特徴的な顔立ち... 2026.03.09 指定難病
指定難病 腸管神経節細胞僅少症 <腸管神経節細胞僅少症>はどんな病気?<腸管神経節細胞僅少症(ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう)>は、腸の神経細胞(神経節細胞)が生まれつき少ないために、腸の動きが弱くなってしまう先天性の病気です。英語では Hypogangl... 2025.10.29 指定難病