指定難病 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(SOD)
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞はどんな病気？中隔視神経形成異常症（SOD）は、胎児の脳の発達段階で視神経・脳の中隔透明中隔・下垂体（ホルモン中枢） のいずれか、あるいは複数の形成に異常が起こることで発症する、先天性の脳・視覚・内...
ヒドロコルチゾン
指定難病 
指定難病 アジソン病
＜アジソン病＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン）が慢性的に不足する病気。副腎そのものが障害されて起こる「原発性副腎皮質機能低下症」の代表。19世紀にイギリスの医師 Thomas Addison が報告した...
指定難病 先天性副腎低形成症
＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad...
指定難病 先天性副腎皮質酵素欠損症
＜先天性副腎皮質酵素欠損症＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質で作られる ステロイドホルモン（コルチゾール・アルドステロン・アンドロゲンなど） の合成に必要な酵素が遺伝的に欠損または低下している病気。コルチゾールやアルドステロンが不足し、代わり...